换一批中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习
Two Chinese cases of congenital neutropenia caused by ELANE gene mutations and literature review
摘要目的：总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶（ ELANE）基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法，提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现，外周血中性粒细胞绝对计数（ ANC）变化，中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能，对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序，分析突变位点，探讨其治疗方法。结果①例1生后3个月反复肺部感染，例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1，例1最低为0.01×109·L-1，例2最低为0.09×109·L-1，2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价：2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常，IgG升高，细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现：例1存在 c.661G ＞GT（ p. G221GX）杂合无义突变，其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C＞CT（p. S126SL）杂合错义突变，其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变，例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗：例2接受同胞造血干细胞移植成功，术后ELANE基因检测未发现突变，免疫重建成功；例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少症的重要致病基因，造血干细胞移植是先天性粒细胞减少症的有效根治手段。
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关键词
先天性粒细胞减少症免疫缺陷病中性粒细胞弹性蛋白酶基因中性粒细胞绝对计数Congenital neutropeniaImmunodeficiencyELANE geneAbsolute neutrophil count
DOI
10.3969/j.issn.1673-5501.2014.03.003
发布时间
2014-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金81172877，（81373221）
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