摘要目的 采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性.方法 提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180K SNP+ CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查.选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180K SNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域.进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率.结果 ①CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180K SNP+ CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片.②20例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180K CNV+ SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡.③PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童.④精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1％(27/179).结论 AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点.