IL10RA基因突变致极早发型炎症性肠病患儿肠道菌群特征横断面调查

Microbial dysbiosis in very early onset inflammatory bowel disease patients with IL10RA deficiency:A cross-sectional study

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摘要目的分析IL10RA基因功能缺陷所致的极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的肠道菌群特征.方法以复旦大学附属儿科医院消化科病房及门诊为横断面调查现场,纳入IL10RA基因功能缺陷患儿(IL10RA组)、未检测到基因功能缺陷的类似症状患儿(症状组)及年龄匹配的健康儿童(健康组),采用16S rRNA基因测序方法检测3组儿童粪便菌群组成及多样性.使用生物信息学软件对数据去杂,按97％相似性进行OTU聚类后计算多样性指数,并行物种差异判别分析.结果 ①共纳入IL10RA组17例,症状组15例及健康组22人,收集54份粪便标本.②健康组、症状组及IL10RA组平均Shannon多样性指数值分别为1.86±0.53、1.43±0.55及1.11±0.87.③健康组厚壁菌门的菌属比例均衡,放线菌门中双歧杆菌属比例97.8％;症状组及IL10RA组中,链球菌属及肠球菌属的平均丰度之和分别占厚壁菌门的61.8％及63.7％.IL10RA组放线菌门中的双歧杆菌属比例低于症状组,罗氏菌属比例高于症状组.④17种菌属在IL10RA组及健康组差异有统计学意义(P<0.05),以丰度降低为主.结论 IL10RA基因功能缺陷致VEO-IBD患儿存在肠道菌群紊乱,表现为肠道菌群多样性降低且组内变异度大、菌群分类学结构失衡及肠道共生菌相对丰度降低.