摘要背景 目前51号外显子跳读药物治疗杜氏肌营养不良(DMD)的临床研究较少,其疗效及安全性尚不明确.目的 系统评价51号外显子跳读药物治疗DMD的疗效和安全性.设计系统评价/Meta分析.方法 计算机检索英文数据库(PubMed、Embase、The Cochrane Library、clinicaltrials.gov)和中文数据库(中国知网、中国生物医学文献数据库、万方数据库和维普中文期刊全文数据库),纳入51号外显子跳读药物Eteplirsen、Drisapersen、Suvodirsen和SRP-5051治疗DMD的RCT,检索时间为建库至2021年10月21日.按照Cochrane手册推荐的RCT偏倚风险评估工具评价纳入文献的偏倚风险.采用RevMan 5.3软件进行Meta分析.主要结局指标治疗24周时6 min步行试验(6MWT)距离、北极星移动评价量表(NSAA)评分.结果 共纳入5篇RCT文献322例DMD患儿,Eteplirsen 1篇,Drisapersen 4篇.文献偏倚风险评价:关于Drisapersen文献均采用中央随机化系统,关于Eteplirsen文献未说明随机化方法以及是否实施分配隐藏,选择偏倚风险高;除1篇文献未对结局评估者施盲外,其余文献均对研究对象、研究实施者和研究评估者施盲,实施偏倚和测量偏倚风险低;5篇RCT均为注册研究,均无数据缺失,故失访偏倚和报告偏倚风险低.Meta分析显示,试验组与对照组相比,治疗24周时6MWT距离平均变化值(MD=-9.16,95％CI:-21.94～3.62,P=0.16)和NSAA评分(MD=1.20,95％CI:-2.35～4.75,P=0.51)差异均无统计学意义.Drisapersen组肾毒性(29.0％vs 16.0％,RR=2.2,95％CI:1.2～4.0,P=0.01)和局部不良反应(52.4％vs 12.0％,RR=7.4,95％CI:3.4～15.7,P<0.001)发生率高于对照组,差异有统计学意义.结论 51号外显子跳读药物治疗24周时的疗效不确定,并可能出现肾毒性、局部不良反应等.