摘要背景 巨肝细胞肝炎伴自身免疫性溶血性贫血(GCH-AHA)是一种罕见的免疫介导的疾病,常常婴幼儿期发病,既往文献报道预后较差,目前无统一的治疗方案.目的 探讨GCH-AHA患儿的临床特征、治疗和预后,提高对该病的认识和诊治水平.设计 病例系列报告.方法 回顾性分析2013年1月至2024年9月多中心诊治、随访的23例GCH-AHA 患儿的临床特征、治疗及预后资料.以巨细胞肝炎伴自身免疫性溶血性贫血和Giant cell hepatitis with autoimmune hemolytic anemia为中英文关键词检索中英文数据库,检索时间为自建库至2024年12月10日.主要结局指标 GCH-AHA临床特征、治疗和预后情况.结果 23例GCH-AHA患儿中男15例,女8例,平均发病年龄7.8(6.8,10.5)月龄,5～12月起病18例.以皮肤苍黄为主要起病形式19例,其中11例伴发热.所有患儿均Coombs试验阳性、免疫性溶血性贫血、肝功能异常、肝病理巨肝细胞转化.23例患儿随访时间12～137个月,均予糖皮质激素治疗,起始剂量甲泼尼龙每天2～4 mg·kg-1,根据病情逐渐减量;18例联合硫唑嘌呤,5例患儿起始糖皮质激素联合吗替麦考酚酯或环孢素或他克莫司治疗;19例患儿因病情严重或反复应用≥1次的IVIG 2 g·kg-1;12例患儿因病情严重或反复给予利妥昔单抗治疗.10例患儿治愈停药;12例患儿缓解单药维持治疗,1例患儿因肝衰竭合并感染死亡.文献复习纳入27项研究(含本文)共89例GCH-AHA患儿,多在1岁以内起病,均Coombs试验阳性,肝脏病理巨肝细胞改变,96.8％患儿网织红细胞升高,97.8％患儿转氨酶中重度升高.18例(20.2％)死亡.结论 婴幼儿表现为自身免疫性溶血和急性肝病时,需考虑GCH-AHA可能,需及时完善肝组织病理检查进一步确诊.糖皮质激素和硫唑嘌呤是治疗儿童GCH-AHA的首选药物,难治性GCH-AHA用利妥昔单抗治疗可改善预后.GCH-AHA患儿经免疫抑制剂治疗大部分预后良好.