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CSMD1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病预后的相关性分析

Analysis of the correlation between CSMD1 gene polymorphism and prognosis in children with acute lymphoblastic leukemia

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摘要背景基于风险分层的强化疗方案极大提高了儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的生存率.然而,疾病复发仍然是ALL治疗需要解决的重要问题.目的探讨人CUB和Sushi多结构域1(CSMD1)基因rs1504774G＞A和rs6558702G＞A多态性与儿童ALL预后的相关性.设计回顾性队列研究.方法纳入首都医科大学附属北京儿童医院2006年10月至2010年8月初诊且化疗前未使用糖皮质激素治疗的ALL患儿.采用Sequenom MassARRAY时间飞行质谱系统检测rs1504774G＞A和rs6558702G＞A基因型.采用Kaplan-Meier法进行无复发生存(RFS)评估,组间RFS差异采用Log-rank检验进行分析.采用多因素Cox回归模型进行独立预后因素的分析.主要结局指标 RFS.结果 373例初诊ALL患儿纳入本文分析,男235例,女138例,中位年龄5(1～16)岁.中位随访时间为87(1～192)个月,其中51例骨髓复发,4例睾丸复发,2例中枢神经系统复发,1例骨髓合并睾丸复发.rs1504774 AA基因型携带者RFS率显著低于GG基因型携带者(P=0.032);rs6558702 GA+AA基因型携带者RFS率显著高于GG基因型携带者(P=0.027).多因素Cox回归分析显示,rs 1504774 AA 基因型是 RFS 的独立不良预后因素(HR=1.465,95％CI:1.083～1.981,P=0.013).结论 CSMD1 rs1504774G＞A多态性位点可能是ALL患儿的独立不良预后因素.

作者刘博 ^[1] 高超 ^[1] 李伟京 ^[2] 漆佩静 ^[3] 林巍 ^[3] 崔蕾 ^[2] 张瑞东 ^[3] 郑胡镛 ^[3] 杨塔娜 ^[1] 吕葛 ^[1] 李志刚 ^[2] 刘曙光 ^[1] 学术成果认领

作者单位 国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,儿科重大疾病研究教育部重点实验室检验中心北京,100045 ^[1] 国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,儿科重大疾病研究教育部重点实验室血液疾病研究室北京,100045 ^[2] 国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,儿科重大疾病研究教育部重点实验室白血病科北京,100045 ^[3]

关键词 CSMD1 儿童预后急性淋巴细胞白血病 CSMD1 Children Prognosis Acute lymphoblastic leukemia

栏目名称

论著

DOI 10.3969/j.issn.1673-5501.2025.03.005

发布时间 2025-07-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

北京市卫生健康委员会改革与发展项目（EYGF-XY-06）重大新药创制科技重大专项项目（2011ZX09302-007-01）北京市科技新星计划项目（Z151100000315093）