换一批SPTAN1基因变异致遗传性痉挛性截瘫91型1例病例报告并文献复习
Hereditary spastic paraplegia type 91 caused by SPTAN1 gene mutation:a case report and literature review
摘要回顾性分析1例遗传性痉挛性截瘫91型(hereditary spastic paraplegia 91,SPG91)患儿的临床资料及遗传学特点,并检索相关文献进行复习.患儿男,8岁,步行运动姿势异常7年,呈现典型摇摆步态,全外显子测序发现患儿携带SPTAN1基因(NM_001130438.3)杂合变异c.77_103dup(p.T34_L35insHHRFKELST),父母均为野生型;经美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM4),该变异此前未见报道.患儿表现为下肢痉挛性截瘫导致的早发性步态异常、全面发育落后及注意缺陷和多动障碍,拓展了SPTAN1基因变异谱及表型谱.
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栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-5501.2026.01.011
发布时间
2026-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81472167）
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