换一批小于胎龄儿73例基因检测结果与临床特征相关性的回顾性队列研究
Correlation between the result of genetic testing and clinical phenotype:a retrospective cohort study of 73 small for gestational age cases
摘要背景 基因组学技术的进步使得遗传多态性与变异检测已在临床疾病的诊断中占据重要地位.小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)如伴有发育异常或多发畸形,其易感基因变异的发生率显著增高.目的 探讨SGA的基因检测阳性率与其临床特征之间的相关性,为临床诊断提供依据.设计 回顾性队列研究.方法 选取2020年5月至2024年2月在浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊就诊的SGA合并发育异常或多发畸形患儿,对其染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和/或矮小基因外显子测序结果与临床特征的相关性进行多元Logistic回归分析.主要结局指标 SGA临床特征与其基因检测结果的相关性(OR值和95%CI).结果 在73例SGA中,19例(26.03%)检测到致病的基因拷贝数变异或位点突变,15例(20.55%)检测到临床意义未明变异(variants of uncertain significance,VUS),39例(53.42%)未检出任何基因变异.多元Logistic回归分析显示,存在运动、语言、认知和/或社交发育迟缓、颅脑磁共振成像异常以及异常临床特征数量总和越多,CMA与矮小基因外显子测序阳性的几率越高(P<0.05).结论 基于CMA或矮小基因外显子测序的遗传学检测可以为SGA提供快速、精准的遗传病因诊断.合并发育迟缓、颅脑影像学异常或多项异常临床特征的患儿,其基因检测阳性率更高.未来有待扩大样本规模,以优化临床决策,为是否选择遗传学检测提供更精准的判断.
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关键词
小于胎龄儿基因拷贝数变异基因位点突变临床特征Small for gestational ageCopy number variationNucleotide mutationClinical phenotype
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-5501.2026.02.007
发布时间
2026-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82271738）
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