换一批
换一批遗传性长QT综合征SCN5A基因del D1790新突变
A novel SCN5A gene mutation (del D1790) associated with congenital long QT syndrome
摘要目的 研究中国人遗传性长QT综合征3型(LQT3)相关基因SCN5A突变情况.方法 以KCNQ1和KCNH2基因筛查无突变,心电图表现符合LQT3 的3例LQTS患者为研究对象,聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基因扫描,对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查.结果 在1个LQTS家系发现SCN5A基因突变.该家系先证者及其母亲SCN5A基因第28外显子上存在一个杂合突变,即在5368-5370位存在3碱基(GAC)缺失,导致1790位密码子天冬氨酸(Asp)缺失(del D1790).结论 在1个中国LQTS家系发现了一个LQT3相关的SCN5A基因新突变(del D1790).
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栏目名称
临床研究
DOI
10.3969/j.issn.1007-2659.2006.06.004
发布时间
2007-01-22
基金项目
国家自然科学基金
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