换一批摘要65岁男性,因"双眼视力下降3年"就诊.最佳矫正视力:右眼FC/20 cm,左眼0.2;双眼眼压正常,右眼 12 mmHg,左眼 13.1 mmHg.光学相干层析成像(OCT)提示双眼黄斑区卵黄样沉积物.OCT 血管成像(OCTA)提示无新生血管.神经纤维层检查显示双眼神经纤维层变薄.眼底彩照结果显示右眼视盘上方盘沿缺失,伴屈膝样血管,视盘颜色苍白,双眼眼底杯盘比(C/D)为 0.6.3 年前视野检查示双颞侧偏盲.颅脑磁共振成像(MRI)结果显示存在颅内鞍区占位.初步诊断为垂体瘤.垂体瘤切除术后双眼视野有所改善,但视网膜下沉积物无明显好转.全外显子基因测序显示患者存在IMPG2基因复合杂合突变.最终诊断:垂体瘤,卵黄样黄斑营养不良 5 型.讨论体会:当我们遇到用"一元论"无法解释病情的时候,按照体征进行规范的排查有助于早诊早治.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.14166/j.issn.1671-2420.2024.s1.015
发布时间
2024-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览0
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
