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北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布与比较

Distribution and comparison of warfarin drug-gene polymorphism in Han children from Beijing area

摘要目的 分析北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布特点.方法 收集2019年3月至2023年3月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院患儿VKORC1 rs9923231、CYP2C9 rs1799853*2、CYP2C9 rs1057910*3、CYP4F2 rs2108622、APOE rs429358、APOE rs7412、ABCB1 rs1045642、EPHX1 rs1051740、EPHX1 rs2234922共6个基因9个华法林药物基因位点信息,并与国内外文献已报道人群数据进行比较.结果 北京地区汉族儿童APOE rs429358突变基因型频率男性(19.8%)高于女性(13.5%)(P<0.05).北京地区汉族儿童VKORC1 rs9923231以纯合突变型(83.3%)为主,与日本儿童(82.2%)一致,高于以白种人为主的英国、瑞典、美国、德国儿童(10.4%~18.3%)(P<0.05).北京地区汉族儿童CYP2C9以*1/*1型(91.9%)为主,与日本儿童(94.6%)一致,高于以白种人为主的英国、瑞典、美国、德国(66.1%~73.4%)(P<0.05).EPHX1 rs1051740突变基因型频率成人(78.5%)高于儿童(63.5%)(P<0.05).结论 北京地区汉族儿童VKORC1 rs9923231、ABCB1 rs1045642突变较多;其华法林药物基因多态性在不同性别、与不同国家以及与中国汉族成人的比较中均存在一定的分布差异,用药时需谨慎使用已报道数据.

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2024年35卷14期

1759-1764页

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