换一批广东五邑地区中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血发病及红细胞相关参数变化研究
The prevalence of Chinese Gγ (Aγδβ)0-thalassemia and red blood cell parameter change in Wuyi region of Guangdong
摘要目的 探讨广东五邑地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血的检出率及相关红细胞参数的改变.方法 纳入2014年1月至2016年8月,广东省江门市中心医院就诊的8 103例患者的血液样本,采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法进行地中海贫血基因检测,对其分布状况及细胞学参数进行分析.结果 在8 103例样本中共检测出中国型“γ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子12例;中国型“γ(Aγδβ)0地中海贫血纯合子1例,总检出率0.16％;与对照组比较,中国型“γ(Aγδβ)0地中海贫血患者血液学结果显示红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均Hb含量(MCH)均降低,HbF升高,HbA2无差别.结论 广东五邑地区中国型“γ(Aγδβ)0发病率不容忽视,其杂合子临床症状较轻,但当是纯合子时表现为重型地中海贫血.在遗传咨询中临床医生需提高警惕.
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关键词
地中海贫血中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血基因诊断胎儿血红蛋白红细胞平均体积β-thalassemiaChinese Gγ (Aγδβ)0-thalassemiaGenotypeFbFMCV
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DOI
10.16506/j.1009-6639.2017.12.016
发布时间
2018-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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