换一批摘要目的 分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据.方法 选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)检测,父母行染色体核型检测.结果 子代存在不平衡易位,染色体存在部分单体合并部分三体.平衡易位携带者的配子存在共同特征,均为减数分裂2∶2分离中的邻位-1分离所形成.由胎儿染色体核型及SNP array结果推测父母一方为平衡易位携带者.结论 染色体不平衡易位患者表型多样且轻重不一,产前诊断可明确胎儿异常病因.夫妻双方行染色体核型检测可确诊异常染色体的来源,指导生育.
更多相关知识
关键词
染色体不平衡易位单核苷酸多态性微阵列核型分析减数分裂产前诊断遗传咨询Chromosomal unbalanced translocationSNP arrayKaryotype analysisMeiosisPrenatal diagnosisGenetic counselling
分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
DOI
10.16506/j.1009-6639.2018.01.008
发布时间
2018-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
杭州市社会发展自主申报项目（(20160533B38)）
- 浏览56
- 被引3
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
