换一批
换一批巨大血小板综合征GPⅨ基因纯合突变1例并文献复习
A case report and literature review of Bernard-Soulier syndrome withGPⅨ hemozygotic mutations
摘要目的报道1例巨大血小板综合征GPⅨ基因纯合突变患儿，并探讨其临床表现及实验室检查特点，梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析1例巨大血小板综合征GPⅨ基因突变患儿的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过，并复习相关文献和讨论。结果14岁女性患儿，表现为反复鼻衄、月经量大、血小板减少、血小板体积增大、血红蛋白降低。GPⅨ基因纯合突变：[c.105G＞A，p.35W＞X]，父母热点基因突变验证显示父亲为杂合携带者，母亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿是GPⅨ基因突变、血小板膜糖蛋白缺陷所致的出血疾病，早期诊断、早期预防和正确治疗利于患儿健康成长。
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主题词
基因(Genes)Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier Syndrome)突变(Mutation)血小板(Blood Platelets)方法(Methods)
分类号
R558.1
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1008-1070.2016.09.022
发布时间
2016-09-23
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