换一批
换一批摘要本文报道2例神经元核内包涵体病患者.病例1,女性,67岁,因"记忆力下降、行走不稳、头晕1年半"于2021年10月就诊于山东省青岛市市立医院.病例2,女性,67岁,因"记忆力下降、行走不稳、全身乏力半年余"于2023年3月就诊于山东省青岛市市立医院.2例患者均出现记忆力下降,伴行走不稳、尿失禁、视物模糊等临床表现,肌电图检查提示双下肢周围神经传导异常,其中1例患者出现2次发热伴意识障碍的脑炎样症状;2例患者的T2液体衰减反转恢复序列显示小脑蚓旁区出现高信号,弥散加权成像可见双侧顶叶、颞叶、额叶沿皮髓质交界处有典型"绸带样"高信号;2例患者皮肤活检提示汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内可见P62、泛素抗体阳性的包涵体;基因检测发现2例患者NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复扩增次数均＞60次,从而确诊为神经元核内包涵体病.
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分类号
R742
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1008-1070.2025.03.026
发布时间
2025-03-28
基金项目
山东省医药卫生科技发展计划项目（202203070209）
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