换一批摘要在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征（GS）的患者，分析其临床资料，对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征（BS）的致病基因CLCNKB进行直接测序，寻找致病突变位点，探讨基因型与表型的联系。基因测序发现其中3例患者存在SLC12A3的致病突变。临床疑诊GS的患者需通过基因诊断确证，不携带基因变异的患者可能存在其他原因导致相似临床表型。
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DOI
10.12007/j.issn.0258-4646.2016.07.016
发布时间
2016-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81200653）
:国家临床重点专科建设项目
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