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先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺陷症1例报告

17α-Hydroxylase Deficiency in a Patient with Congenital Adrenal Hyperplasia:a Case Report

摘要17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是常染色体隐性遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症中相对少见的一个类型,约占1%.本文报道了我院收治的1例17α-OHD患者的诊治情况.

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中国医科大学学报

中国医科大学学报

2019年48卷12期

1137-1139页

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