换一批
换一批导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1突变R388C致病机制的细胞学研究
Cytological study of the mechanism of SLC4A1 mutant R388C causing primary typeⅠtubular acidosis
摘要目的 对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究.方法 构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制.结果 成功构建了SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,转染至HEK-293细胞中发现,突变型蛋白无法转运到细胞表面,从而影响了其发挥正常的功能.结论 SLC4A1基因的R388C突变系通过影响蛋白的正常传输而导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒.
更多相关知识
- 浏览195
- 被引2
- 下载223
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
