摘要目的:旨在评估早孕期超声鼻骨异常对常见染色体三体综合征的诊断性能.方法:回顾性分析2022年4月～2024年1月在吉林省人口生命科学技术研究院接受产前超声检查并确认染色体核型的192名孕妇.所有参与者均进行详细的超声和生化检测.结果:192例孕妇进行了胎儿超声检查,在136例染色体正常的胎儿中,鼻骨缺失和发育不良的胎儿分别有3例和1例,132例的鼻骨状况正常;在31例21-三体胎儿中,鼻骨缺失19例,发育不良2例,正常10例;在11例13-三体胎儿中,鼻骨缺失5例,发育不良1例,正常5例;在8例18-三体胎儿中,鼻骨缺失3例,正常3例.正常核型组的鼻骨异常率为2.94%(4/136),21-三体组的鼻骨异常率为67.74%(21/31),其发生风险是正常胎儿的69.30倍(OR=69.30,95%CI:19.90～241.31,P<0.001).13/18-三体组的鼻骨异常率为52.63%(10/19),风险是正常胎儿的36.67倍(OR=36.67,95%CI:9.58～140.29,P<0.001);对21-三体的诊断超声的效能评估(总计167例)中,鼻骨异常筛查21-三体的灵敏度为67.74%,特异度为97.06%,准确度为91.62%;对13-三体的分析中(总计147例),超声鼻骨异常筛查的灵敏度为54.55%,特异度为97.06%,准确度为93.88%;对18-三体的分析中(总计144例),其灵敏度为50.00%,特异度为97.06%,准确度为94.44%.鼻骨异常作为筛查指标,超声对三种主要染色体三体均表现出较高的特异度,但其对21-三体的检出灵敏度高于13-三体及18-三体.结论:孕早期鼻骨异常,尤其是缺失,超声是提示21-三体的高特异性影像学检查方法,同时对18/13-三体亦具有较高指示价值.将鼻骨指标纳入常规一孕期筛查可提升综合判别效能.