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应用FISH检测儿童ALL TEL-AML1与E2A/PBX1融合基因

Identification of TEL-AML1 and E2A/PBX1 fusion gene in childhood acute lymphoblastic leukemia

摘要目的 探讨TEL-AML1与E2A/PBX1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的检测方法及其临床应用价值.方法 在形态学、免疫分型、细胞遗传学基础上,应用荧光原位杂交技术(FISH)检测63例ALL患儿TEL-AML1和E2A/PBX1融合基因阳性率.结果 FISH技术可以显著提高TEL-AML1和E2A/PBX1融合基因的检出率,TEL-AML1融合基因在初发ALL儿童中的阳性率为25.4%(16/63),E2A/PBX1融合基因在初发ALL儿童中的阳性率4.8%(3/63).结论 t(12;21)形成TEL-AML1融合基因和t(1;19)形成E2A/PBX1融合基因,是儿童ALL常见的染色体易位,常规染色体核型分析极难发现,需用FISH分子生物学检测方法加以证实.

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