换一批
换一批摘要目的:在新生儿疾病筛查中,应用灵敏、特异性高,微量的方法筛查出先天性肾上腺皮质增生症(CAH).方法:应用时间分辨荧光免疫法检测出生3天的新生儿血滤纸片中17α羟孕酮(17αOHP).可疑病例再检测静脉血中17αCHP、睾酮(T)、孕酮(P)、雌二醇(E2),促肾上腺素(ACTH)、皮质醇(F)及K、Na、Cl、Glu,结合临床症状确诊本病.结果,通过以上方法在常规的新生儿疾病筛查中检出CAH病1例,并诊断与21β羟化酶缺乏症.本病极易误诊,及时确诊为下一步治疗起到积极作用.本病例是我国新生儿筛查中CAH检出的首例报道.
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