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    首页 > 中国优生与遗传杂志 > 中国人Waardenburg氏综合征Ⅱ型MITF突变基因分析

    中国人Waardenburg氏综合征Ⅱ型MITF突变基因分析

    Mutation analysis of Waardenburg syndrome type II MITF gene in a Chinese pedigree.

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    摘要目的:研究中国人Waardenburg综合征Ⅱ型MITF突变基因特点,从分子水平对Waardenburg综合征进行鉴别诊断,深化Waardenburg氏综合征的分子病理.方法:利用SSCP分析PAX3及MITF所有外显子的PCR扩增产物.结果:1个家系9人份血样中PAX3均正常,而先证者MITF基因第7号外显子DNA双链整段缺失.结论:该项研究表明尚属首次报道的MITF基因外显子7上的缺失突变,丰富了Waardenburg氏综合征的病因学内容,为该病的病因学研究和临床研究提供了有用的资料.

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    作者 陈光 [1] 戚豫 [2] 王会中 [1] 柯肖枚 [3] 杨志 [1] 付婉琼 [1] 高柠 [1] 林建云 [4] 张铁松 [4] 学术成果认领
    作者单位 解放军第305医院口腔科与美国Sinogen公司联合实验室 100017 [1] 北京医科大学临床遗传中心 100034 [2] 305医院耳鼻咽喉科 [3] 昆明市儿童医院 650034 [4]
    关键词 Waardenburg综合征MITF基因基因突变外显子7整段缺失
    主题词 基因(Genes)综合征(Syndrome)突变(Mutation)外显子(Exons)中国(China)
    分类号 R3
    栏目名称 分子、生化遗传学与PCR技术
    DOI 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.06.005
    发布时间 2007-08-20
    基金项目
    总后勤部科研项目
    • 浏览179
    • 被引2
    • 下载30
    中国优生与遗传杂志

    中国优生与遗传杂志

    2000年8卷6期

    11-12页

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