换一批摘要目的分析江西籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者常见基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)分析106例江西籍G6PD缺乏症患者G6PD基因突变类型.结果发现G1388A突变47例(44.3%),G1376T突变37例(34.9%),A95G突变4例(3.7%),3种突变106例G6PD缺乏症患者G6PD基因突变类型82.97%,未定型者18例.结论江西籍G6PD3种常见突变基因类型及频率与杜传书等调查的结果相近.ARMS法是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD 3种基因常见突变的方法,此法对优生优育、提高G6PD缺乏症的诊断和防治水平,加强人们对该病的发病机理的认识,对人类学和遗传学研究有重要价值.
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分类号
R555.3（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-9534.2005.08.005
发布时间
2005-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江西省卫生厅科研项目（200207）
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