换一批摘要目的 探讨致死性侏儒Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type 1,TD 1)的基因突变情况.方法 经产前超声诊断的3例TD 1胎儿,用DNA测序法分析成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变.结果 3例TD 1胎儿均为FGFR3基因第7外显子742 C → T (R248C)杂合突变.结论 对于临床怀疑TD1的病例,建议行R248C突变检查确诊.
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分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-9534.2007.06.037
发布时间
2007-07-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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