换一批半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶荧光定量测定及保存条件对酶活性的影响
Quantitive fluorometric assay for GALT and the influence of different storage condition on activity
摘要目的 探讨荧光定量测定导致经典型半乳糖血症的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)的方法 ,以及不同保存条件对酶活性的影响.方法 选取来本院就诊的半乳糖血症患儿及其父母为研究对象,随机选取健康体检儿童作为对照,采集肝素抗凝血,用定量荧光法测定GALT活性,并观察不同保存温度和不同时间的GALT活性的变化.结果本方法 表明酶反应1hr时可以分辨出完全失活型和杂合子,诊断出75%的半乳糖血症患儿,并检测出4例杂合子.同时发现随着时间的推移GALT活性在下降,室温影响最大.结论 本方法 简单,准确,快捷,费用低廉适合于半乳糖血症的诊断和杂合子的检出,但要注意高温和保存时间对样品的影响.本法也适合于新生儿大规模筛查和孕妇杂合子的检出.
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医学主题词
荧光(Fluorescence)半乳糖(Galactose)UDP葡糖-己糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(UDPglucose-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase)半乳糖血症(Galactosemias)方法(Methods)
分类号
R714.54（产科学）
发布时间
2010-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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