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首页 > 中国优生与遗传杂志 > 神经纤维瘤病Ⅱ型的分子遗传研究进展

神经纤维瘤病Ⅱ型的分子遗传研究进展

Advances in molecular genetics of neurofibromatosis type 2

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摘要神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是由于抑癌基因NF2突变而导致的常染色体显性遗传的多发肿瘤综合征.神经纤维瘤病Ⅱ型以神经系统肿瘤、皮肤肿瘤和晶体损害为临床特征.临床表现为双侧听神经瘤、脑膜瘤、脊髓肿瘤、周围神经肿瘤,白内障也很常见.NF2基因定位于染色体22q12.2,编码的蛋白质称为mertin(moesinezrin-radixin like protean)或schwannomin.异常的metlin影响体内的促有丝分裂途径导致肿瘤的发生.本文就其病变的分子遗传研究进展进行综述.

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作者 李婷婷 [1] 王超 [1] 学术成果认领
作者单位 南京军区南京总医院解放军检验医学研究所中心实验科,南京,210002 [1]
关键词 神经纤维瘤病Ⅱ型NF2突变Merlin
医学主题词 神经纤维瘤病(Neurofibromatoses)遗传(Heredity)研究(Research)突变(Mutation)神经纤维瘤病2型(Neurofibromatosis 2)
分类号 R394（医学遗传学）
发布时间 2011-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（(0901652)）
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中国优生与遗传杂志

中国优生与遗传杂志

2010年18卷12期

1-2页

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