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直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因热点突变分析

SLC25A13 gene hotspot mutation analysis in direct bilirubin elevated jaundice patients

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摘要目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例.方法应用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对122例表现为直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因(热点突变分析位点包括:851de14、1638ins23、IVS6+5G>A、IVS16ins3kb和IVS11+1G>A)进行热点突变分析.结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVs6+5G>A突变;2例为851de14/IVS16im3kb突变.还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等住突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD.暂时未发现有IVS11+1G>A突变.在这些热点突变类型中以851de14突变所占比例最高,占了71.4%(20/28),其次为IVS16ins3kb和1638ins23,各占10.7%.NICCD患儿占总受检人数的14.7%.结论 1.SLC25A13基因热点突变分析能快速准确地诊断NICCD.2.SLC25A13基因突变以851del最为常见.3.NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中占相当高的比例.