换一批COL2A1基因突变致SEDC的产前分子诊断
Prenatal molecule diagnosis of spondyleopiphyseal dysplasia congenita caused by COL2A1 gene mutation
摘要目的 本研究对C012A1基因(type Ⅱ collagen gene) G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,从而预防SEDC的发生.方法 患者妻于20孕周在B超下进行羊膜囊穿利,抽取羊水10ml,提取羊水细胞基因组DNA.选择3个多态性STR位点,即D3S1358,D16S539和D21S11,排除母体细胞污染.在此基础上,对COL2A1基因外显子23进行扩增,PCR产物进行正、反向测序.结果 该例胎儿C0L2A1的外显子23测序结果显示,胎儿未带有与父亲同样的COL2A1基因突变.胎儿产前基因诊断结果与B超监测结果一致.结论 对于有SEDC风险的胎儿进行产前分子诊断非常重要,可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断.
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