换一批75例孕中期性染色体异常的细胞遗传学分析
Sex chromosome abnormality in the second trimester of the 75 cases of pregnant cytogenetic analysis
摘要目的 通过分析孕中期不同的高危指征与胎儿性染色体异常之间的联系,探讨性染色体异常的产前诊断指征.方法 统计分析2 009年1月至2 014年4月,来我院遗传门诊行羊膜腔穿刺的1 5 920例患者,制备染色体和核型分析.结果 15920例羊水产前诊断标本,共检测出75例性染色体异常,其中以1 7例45,X;10例46,X,inv(Y);9例45,X(m)/46,xx (n);9例47,XXY等为主.结论 孕妇在孕中期具有唐氏血清学筛查高危、高龄妊娠或B超检查软指标异常或父母地贫携带者等,这类孕妇具有生育出携带性染色体数目异常或结构构异常胎儿的风险.做好产前诊断是减少出生缺陷儿的重要举措.
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关键词
孕中期性染色体异常产前诊断染色体数目异常Second trimester Sex chromosome Abnormalities Prenatal diagnosis Numerical abnormality
医学主题词
性染色体畸变(Sex Chromosome Aberrations)中期(Metaphase)产前诊断(Prenatal Diagnosis)染色体(Chromosomes)细胞遗传学分析(Cytogenetic Analysis)
分类号
R596.1（全身性疾病）
栏目名称
发布时间
2015-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
十二五国家科技支撑计划项目两项（(2012BAI09B04)）
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