换一批单核苷酸多态性微阵列分析在细微染色体异常检查中的应用
The application of SNP array technology in inspecting subtle chromosomal abnormalities
摘要目的 探讨SNP技术在细微染色体异常检查中的应用.方法 选取一例脐带血细胞染色体G显带核型正常但是B超显示多发畸形的病例进行SNP检查.结果 染色体核型为46,XX,SNP芯片结果为4 6,XX,del (chr14q11.2)(20213937-22428984,2.21Mbp);CNLOH(chr14q11.2-q12)(22985006-26355383,3.37Mbp).结论 SNP能够检查出细微的染色体改变,具有很好的临床应用价值.
更多相关知识
医学主题词
多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)染色体(Chromosomes)微阵列分析(Microarray Analysis)核型(Karyotype)目的(Goals)
分类号
R394.3（医学遗传学）
栏目名称
发布时间
2015-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览23
- 被引2
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
