换一批桂林地区新生儿高苯丙氨酸血症静脉血片筛查Phe实验切值建立
Establishment the cut-off value of Phe in dired venous blood spots of neonatal screening for HPA in Guilin
摘要目的 了解本地区的新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)静脉血片筛查中的苯丙氨酸(Phe)水平分布,并探讨Phe切值建立.方法 2011年1月～ 2015年6月选择本地户籍174 140例新生儿,采集静脉血制成滤纸干血片,检测Pho浓度进行HPA筛查,根据筛查结果用百分位数法统计初步确立Pho切值.结果 174 140例新生儿经筛查正常新生儿174 133例,HPA阳性患儿7例,正常新生儿中,无浓度值者4411例,有浓度值者169 722例,有浓度值人群的Phe浓度水平呈偏态分布,其P50、P99、P99分别为1.02mg/dL,1.55mg/dL、1.86mg/dL,初步将静脉血片筛查实验Phe切值定为1.86mg/dL,通过评价,依据本中心实验筛查切值的要求,最终确定本中心静脉血片常规筛查实验Phe切值为1.86 mg/dL,同时,认为本中心所用足跟未稍血片的Phe切值t,也可以作为静脉血片的Phe切值使用.结论 静脉血片中的Phe比足跟未稍血片稳定,建立合理的静脉血片筛查Phe实验切值,有利于用静脉血片进行新生儿HPA筛查提供客观的参考依据.
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关键词
高苯丙氨酸血症新生儿疾病筛查静脉干血片切值苯丙氨酸HyperphenylalaninemiaNeonatal screeningDried venous blood spotsCut-off valuePhenylalanine
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2016-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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