换一批串联质谱法新生儿高苯丙氨酸血症筛查的切值探讨
Tandem mass spectrometry of neonatal phenylalanine high cutting value of hematic disease screening
摘要目的 探讨甘肃省新生儿疾病筛查中心实验室串联质谱法高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查切值.方法 对2015年1月～ 2016年12月间,甘肃省各州市送往甘肃省新筛中心实验室进行串联质谱法新生儿疾病筛查的干血斑样本实验数据进行统计分析.结果 共筛查65535例新生儿干血斑样本,Phe浓度和Phe/Tyr比值分布呈正态分布,确诊HPA患儿33例,制定出适合我实验室串联质谱法高苯丙氨酸血症筛查的Phe浓度切值为1.8mg/dL,Phe/Tyr切值为1.5.结论 我实验室制定的串联质谱法Phe浓度、Phe/Tyr比值参考切值在甘肃地区的新生儿HPA筛查中具有可行性,能为今后大规模开展串联质谱法筛查HPA提高依据.
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关键词
串联质谱技术高苯丙氨酸血症新生儿疾病筛查切值Tandem mass spectrometryHyperphenylalaninemiaNeonatal disease screeningCut the value
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2017-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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