换一批高通量测序技术在常见遗传性疾病中的应用进展
Application of high-throughput sequencing technology in common hereditary diseases
摘要自从英国生物学家Sanger建立了一代测序技术以来,经过三十年来风雨兼程的发展,DNA测序技术不断蓬勃发展,尤其是近年来相继而来的商业化比较成熟的二代测序技术,包括以Roche公司的454测序技术、Illumina公司的Solexa技术和ABI公司的SOLiD技术.以其速度快、准确率高、成本低等优点逐步替代了Sanger测序技术.但是,二代测序也有一定的局限性,读长相对较短,对后续的生物信息分析带来很大的问题.所以,就有了第三代测序技术的诞生,此技术是采用单分子读取技术,比二代测序数据读取速度快,其最大的特点是读长更长,同时还省略了PCR步骤,更降低了测序的成本.本文主要是介绍了高通量测序技术,并对常见的三种测序技术进行了简单的比较,以及在高通量测序技术在肿瘤基因方面、无创产前基因检测方面和遗传性耳聋基因检测方面的应用进行了探讨.
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关键词
高通量测序二代测序产前基因检测耳聋基因检测High throughput sequencingsecond generation sequencingprenatal gene detectiondeafness gene detection
分类号
R394.3
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2017-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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