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广东惠州地区653例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学分析

Cytogenetic analysis of 653 patients with non-obstructive azoospermia in Huizhou area of Guangdong Province

摘要目的 探讨非梗阻性无精子症(NOA)与染色体异常及多态之间的关系.方法 选取临床诊断为NOA的653例男性患者行常规外周血染色体G显带核型分析和Y染色体AZF微缺失检测,同时选取487例正常生育男性作为对照组.结果 653例NOA患者中,性染色体异常发生率为18.68% (122/653),常染色体异常率为2.76% (18/653),染色体多态占5.97%(39/653).精液正常对照组中,性染色体异常率为0.62% (3/487),常染色体异常率为0.82% (4/487),染色体多态占6.98% (34/487).NOA组与精液正常对照组进行比较:性染色体异常,有显著性差异(x2=93.27,P<0.05);常染色体异常,有显著性差异(x2=5.52,P<0.05);染色体多态性,无显著性差异(x2=0.09,P>0.05).NOA组患者共检出Y染色体微缺失34例,其中AZFa微缺失2例,AZFb微缺失5例,AZFc微缺失1 8例,AZFb+AZFc微缺失5例,AZFa+AZFc微失1例,AZFa+AZFb+AZFc微缺失3例.结论 性染色体数目异常和Y染色体结构的异常是导致NOA的一个重要因素,对NOA患者行染色体检查是十分必要的;染色体多态与NOA无明显相关性.

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