换一批桂中地区原发性肉碱缺乏症基因测序精准检测及研究
Precision testing and research of primary carnitine deficiency in Central Guangxi
摘要目的 通过对桂中地区原发性肉碱缺乏症分子基因测序结果分析,研究该地区原发性肉碱缺乏症的发生率及基因突变类型,为临床提供诊疗依据.方法 通过检测分析新生儿疾病筛查40168例串联质谱结果,对疑似原发性肉碱缺乏症对象,进一步应用测序手段对SLC22A5基因进行检测确诊.结果 确诊13例患儿10种突变类型,包括10例PCD患者,杂合突变携带者3例.其中不乏新发突变类型.结论 原发性肉碱缺乏症在桂中地区存在较高发生率以及多种突变类型,通过基因分子精准检测,为临床提供更准确实验室依据及疾病诊疗方向.
更多相关知识
栏目名称
发布时间
2018-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
- 浏览30
- 被引5
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
