换一批摘要希特林蛋白 (Citrin) 缺陷病是由于SLC25A13基因突变, 导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷, 造成机体生化代谢紊乱, 进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病.本病主要有两种表型, 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症 (CTLN2) 和Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症 (NICCD) .随着串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用, 以及对致病基因SLC25A13的变异分析, 通过CTLN 2和NICCD的临床表现特点和特异性的生化学改变的研究, 从不同角度提供了Citrin缺陷病的诊断线索, 发现了更多的CTLN2和NICCD患者.
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分类号
R394.3（医学遗传学）
栏目名称
发布时间
2018-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题, 项目（(Z2016548)）
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