换一批
换一批摘要目的 对1例产前超声提示NT增厚和心脏室间隔缺损的15q11-13微重复四倍体胎儿进行遗传学分析.方法 利用CMA和核型分析技术对胎儿羊水和脐血分别进行检测,异常结果父母验证和溯源分析.结果 CMA结果提示胎儿15q11-13区域四倍体重复,大小为10.1Mb;核型分析结果提示胎儿存在sSMC;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变,染色体重复部分来源于母亲;最终诊断结果为母源性15q11-13微重复四倍体.结论 CMA和核型分析联合运用能够获得更多遗传信息,有助于临床风险评估及遗传咨询,对产前超声提示异常的胎儿,建议行CMA检测.
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