应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点

Screening of MTHFR and MTRR gene polymorphisms in Miao women by Multicolor Melting Curve Analysis

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摘要目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G多态性检测的价值.方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对三个多态性位点进行基因分型.比较两种方法的符合率.结果应用MMCA法检出MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100％.结论 MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断.

作者 严提珍 ^[1] 陈丽竹 ^[1] 罗世强 ^[1] 王旭东 ^[2] 梁译天 ^[3] 李静文 ^[1] 唐宁 ^[1] 杨芳华 ^[4] 邱萍 ^[5] 黄秋英 ^[2] 学术成果认领

作者单位 柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,545001 ^[1] 厦门大学分子诊断教育部工程研究中心,361102 ^[2] 融水苗族自治县妇幼保健院,545300 ^[3] 柳州市妇幼保健院妇女康复科,545001 ^[4] 柳州市妇幼保健院保健部,545001 ^[5]

关键词亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性多色探针熔解曲线法 Sanger测序法

分类号 R394.3

栏目名称

分子遗传学与生化遗传学

发布时间 2019-12-31

基金项目

广西壮族自治区卫生厅项目（Z2013606）；柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助（2014G020404和2018AF10501）