摘要目的 对1例临床拟诊丙酮酸脱氢酶E1-α亚单位缺乏症(PHD)患儿及家系成员进行临床及基因突变分析,为早期诊断及遗传咨询提供依据.方法 对就诊于柳州市妇幼保健院的1例PHD患儿的临床特点及基因检测进行回顾分析.以"丙酮酸脱氢酶复合物""丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症""PDHA1基因""Pyruvate dehydrogenase complex""Pyruvate dehydrogenase complex deficiency""PDHA1"为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库从建库至2020年6月相关文献,对中国人PHD病例进行汇总分析.结果 先证者女性,以运动发育落后为主要临床表现,实验室检查血乳酸5.62 mmol/L(参考值0.5～2.2 mmol/L),丙酮酸430 μmol/L(参考值30～100 μmol/L),血氨66 μmol/L(参考值0～54 μmol/L),头颅MRI检查提示双侧基底节区异常信号,伴脑萎缩、脑室增宽,符合Leigh综合征影像学改变.患儿PDHA1基因检出未报道变异位点c.508C＞T(p.R170X),变异位点导致蛋白质合成提前终止,经致病性预测分析软件及ACMG变异分类为1类致病变异,父母双方未检测到相应的变异位点.共检索到中国人PHD病例15例,相关文献18篇,包括本次报道1例共16例,其中男性14例,女性2例.多数患者以神经肌肉系统疾病为首发症状,实验室检查提示乳酸、丙酮酸增高,影像学检查可见基底节区信号改变.中国人PDHA1基因检测共发现14种变异类型,以R378C和R126C突变为主.结论 通过临床表现结合PDHA1基因诊断确诊1例丙酮酸脱氢酶E1-α亚单位缺乏症女性患儿,新变异位点的发现丰富了PDHA1基因突变谱.