换一批惠州市4372例孕妇无创DNA产前筛查的临床价值
Clinical value of non-invasive prenatal screening of fetal chromosomal aneuploidy in 4372 cases of Huizhou city
摘要目的 分析惠州市4372例孕妇无创DNA产前筛查(NIPS)技术在单胎孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选择2018年4月至2019年12月共4372例孕妇作为研究对象进行NIPS.检测结果高风险者通过染色体核型分析进行确诊,并对所有孕妇进行电话随访跟踪直至胎儿出生.计算NIPS检测的敏感度、特异度和阳性预测值等指标,并分析NIPS效率与孕妇年龄、NT厚度及血清学检测之间的关系.结果 NIPS检测出高风险孕妇共18例,其中21-三体14例(假阳性4例),18-三体3例(假阳性1例),13-三体1例(假阳性1例).NIPS不但能将血清学检测出的真阳性病例全部检出,而且比血清学筛查的假阳性率和假阴性率更低.结果 表明高龄(≥40岁)和颈项透明层增厚(≥2.0mm)均与21-三体高发显著相关.结论 NIPS对21-三体和18-三体的准确度高,建议完全替代血清学筛查.
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