换一批X/Y染色体间不平衡易位的临床遗传学分析
Clinical genetic analysis of imbalanced translocation between X and Y chromosome
摘要目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征,并比较各种染色体检测技术的临床应用价值.方法 利用高分辨染色体G显带技术、染色体C显带技术以及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对因身材矮小、语言发育迟缓来我院就诊的1例患儿进行染色体检查,并对其家系成员通过G显带核型分析或array-CGH检测分析系谱.结果 患儿染色体G显带结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.21)pat;C显带结果提示异常X染色体末端为异染色质;array-CGH结果提示在X染色体Xp22.33 →pter位置发生杂合缺失,片段大小约2.7 Mb,Y染色体Yq1 1.21→qter位置片段存在,片段大小约14.2 Mb.结论 X与Y染色体不平衡易位的患者临床表型具有一定的异质性,X染色体缺失或重复片段较大时可引起女性生长发育迟缓、性腺发育异常及不良妊娠等.高分辨染色体G显带联合array-CGH技术,可提供染色体平衡或不平衡易位的遗传机制、染色体片段来源、大小、所含基因数量及其相应的编码功能信息,对疾病的干预治疗和再发风险评估具有非常重要的意义.
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