换一批摘要目的 探讨46,XX男性性反转综合征患者的临床及细胞和分子遗传学特征.方法 分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现,并进行精液、血清性激素、外周血染色体核型、Y染色体AZF(azoospermia factor,无精子症因子)微缺失及WES(whole exome sequencing,全外显子组测序)检测.结果 患者表现出身材矮小,有明显的男性体征,小睾丸,无精子症,性激素检查提示高促性腺激素性性腺功能不全,核型为46,XX,Y染色体AZFa、b、c区均缺失,SRY(sex-determining region of Y,Y染色体性别决定区)基因检测呈阳性,WES测序未发现与该患者性反转相关的其他致病性CNVs(copy number variations,拷贝数变异)及基因突变.结论 SRY基因阳性和AZF区域缺失是本例性反转患者男性表型和无精子症的主要原因.染色体核型分析结合全外显子组测序有利于查找性分化异常相关的拷贝数变异及基因突变,为明确46,XX男性性反转综合征的发病机制及临床诊断提供科学依据.
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