换一批
换一批一例BRAF基因突变导致的Noonan综合征遗传学分析
Genetic analysis of a case of Noonan syndrome caused by BRAF gene mutation
摘要目的 分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.方法 获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿及其父母中进行突变位点的验证分析,并采用生物信息学分析方法预测基因突变的有害性.结果 患儿为12岁2个月男性,主要临床表现为特殊面容、癫痫发作、隐睾症、智力发育障碍,双手指关节增粗等.全外显子组测序结果显示患儿携带BRAF基因(NM 004333)c.722C＞G(p.Thr241 Arg)杂合错义变异.Sanger DNA测序结果显示患儿父亲及母亲均未携带该突变,表明该突变为新发变异,且为致病性变异(PS2+PS4+PM1+PM2+PP3).结论 BRAF基因c.722C＞G(p.Thr241Arg)杂合错义变异为该患儿Noonan综合征的致病原因,本研究提供了 BRAF基因变异导致的Noonan综合征患儿的临床表型数据,丰富了 Noonan综合征的基因突变谱和临床表型谱,为该病的临床诊断,鉴别诊断和遗传咨询提供了参考依据.
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发布时间
2022-08-22
基金项目
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项（L-2018003）；
云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目（202001AY070001-273）；
昆明市卫生科技人才培养项目（2021-SW;23）；
中国抗癫痫协会癫痫科研基金（CQ-B-2021-04）
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