换一批1例SCN8A突变所致患儿癫痫局灶性发作的遗传学分析
Genetic analysis of case of focal seizures in a child with epilepsy due to SCN8A mutation
摘要目的 探讨1个癫痫患儿的临床表现及遗传学病因.方法 收集先证者的临床资料,采用全外显子组测序技术(WES)对先证者以及其双亲的外周血来源DNA进行基因变异检测,筛选患儿致病突变,并通过Sanger DNA测序法进行验证;利用蛋白功能预测软件(SIFT&PROVEAN、POLYPHEN2、MUTATION TASTER)和DNAMAN软件分别对候选基因突变导致的蛋白功能改变以及蛋白位点保守性进行生物信息学分析,UCSF Chimera(University of California,San Francisco Chimera)对突变位置的蛋白结构进行了分析.结果 先证者临床表现为癫痫局灶性发作,结构性左侧海马体发育异常.检测出先证者SCN8A基因(NM_014191)第10外显子存在c.1243G＞A:pE415K的新生杂合突变,该突变位于电压门控通道Nav1.6的拓扑结构域1上,可能会影响神经元活性,钠离子通道失活等,此前未见报道.结论 本研究确定了该癫痫局灶性发作患儿的病因为SCN8A基因突变,阐释了该患者出现的原因,进一步丰富了癫痫发作的基因突变谱.
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发布时间
2024-02-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
云南省高层次卫生健康技术人才项目（L-2018003）
云南省科技厅重大科技专项计划（202102AA100021-5）
云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目（202001AY070001-273）
中国抗癫痫协会癫痫科研基金（CQ-B-2021-04）
昆明市卫生科技人才培养项目（2021-SW;23）
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