换一批早孕期胎儿肢体畸形2例的超声及遗传学诊断
Ultrasound and genetic diagnosis of 2 cases of fetal limb malformation in early pregnancy
摘要目的 本研究报道2例早孕期海豹肢畸形胎儿NT超声表现及产前基因诊断.方法 纳入2020年12月、2021年8月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心就诊经NT超声诊断海豹肢畸形2例,总结其超声声像图及畸形特征,并行染色体核型检查及CNV-seq检测进行遗传学诊断.结果 此2例病例均来自同一孕妇,病例1经NT超声诊断后行引产处理,引产1死胎,结合产前超声显示、尸检外观,能够证实该畸形儿为双上肢完全型海豹肢、双下肢完全型海豹肢.胎儿染色体核型检查及CNV-seq检测结果显示(X)(p22.33q28)del 155.27 Mb,为X染色体单体,也称特纳综合征(Turner syndrome),流产组织染色体检查结果与绒穿结果相符,染色体核型分析结果为45,X0[10％]/46,XN[90％]嵌合体.此孕妇半年后再次自然受孕胎儿仍为完全性海豹肢、全身皮肤水肿并颈部水囊瘤.经超声诊断后行引产处理,流产组织WES发现父源性SLC26A2 c.870delG、母源性SLC26A2 c.1020-c.1022delTGT可能致病性基因变异(分级为LP).结论 NT超声运用连续顺序追踪超声法,可在孕中早期明确诊断"海豹肢"畸形,有助于临床早期评判预后.
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