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ApoE基因多态性与学龄前高功能孤独症谱系障碍儿童执行功能的相关性

Association of ApoE gene polymorphisms with executive function in preschool children with high-functioning autism spectrum disorders

摘要目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与学龄前高功能孤独症谱系障碍(HFA)儿童执行功能的相关性.方法 选择2021年10月至2023年10月于泸州市精神病医院收治的215例有执行功能障碍的学龄前HFA儿童作为HFA组,选择同期于医院进行体检的142例健康儿童作为对照组.经倾向性评分匹配2∶1,HFA组(136例)和对照组(68例).比较两组的一般资料及ApoE基因多态性位点基因型及等位基因频率分布.分析ApoE基因多态性与学龄前HFA易感性关系.不同ApoE基因亚型HFA患者的执行功能比较,多元线性回归分析不同ApoE基因亚型与执行功能参数的关系,及HFA患儿执行功能障碍的影响因素.结果 在HFA组和对照组中最常见的等位基因为ε4,且ε4型基因携带者HFA的发生风险是未携带者的1.78倍(P<0.05).等位基因模型中ε4等位基因明显增加HFA患儿执行功能障碍风险(P<0.01).三组ApoE基因亚型患者的抑制、转移、情感控制、工作记忆、组织计划、抑制自我调控指数(ISCI)、认知灵活性指数(FI)、元认知指数(EMI)水平差异均具有统计学意义(P<0.05).其中ε4型患者的执行功能障碍水平均高于其余两组.抑制、转移、情感控制、工作记忆、组织计划、ISCI、FI、EMI水平、ApoE基因型ε4是HFA患儿执行功能障碍的影响因素(P<0.05).结论 携带ε4等位基因和抑制、转移、情感控制、工作记忆、组织计划、ISCI、FI、EMI高水平与学龄前HFA儿童执行功能障碍有关.

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