分析Constant Spring基因携带者血液学表型与不同基因型的关系
The hematological phenotypes of carriers with hemoglobin Constant Spring
摘要目的 分析血红蛋白Constant Spring(HbCS)携带者的血液学表型,比较不同HbCS基因型携带者的表型特征.方法 回顾性分析近10年在深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室通过地贫基因检测确诊携带HbCS的患者,并收集到其血常规和血红蛋白电泳相关指标的结果,共507例.计算不同基因型携带者Hb、MCV、MCH等指标的中位数或均值,并与缺失型α-地贫患者相应指标进行比较,统计各组患者的血液学表型是否具有统计学差异.结果 通过毛细管血红蛋白电泳技术,在69.0%(350/507)的HbCS基因携带者中检测到HbCS带.HbCS基因携带者与缺失型α-地贫基因携带者的血液学表型有统计学差异.结论 不同HbCS基因型携带者血液学表型的部分指标有显著差异,通过毛细管电泳检测HbCS组分,可帮助判断表型差异,为临床咨询提供参考依据.
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