换一批一个TAFAZZIN基因新变异引起的Barth综合征患儿家系的遗传学分析
Genetic analysis of a family with Barth syndrome caused by a novel variant in the TAFAZZIN gene
摘要目的 对1例患有发育迟缓的男性儿童及其家系进行遗传学分析,明确其病因并为其预后治疗提供依据.方法 获取患儿全血进行全外显子高通量测序分析,应用Sanger测序验证患儿及其父母疑似致病基因变异位点,并辅助尿有机酸检测进一步确认.结果 患儿窦性心动过速、ST-T改变,全外显子组测序提示TAFAZZIN基因变异,Sanger测序结果显示胎儿携带TAFAZZIN基因c.108del(p.Lys37Serfs*3)半合子变异,为未报道的新变异,其母为c.108del(p.Lys37Serfs*3)杂合变异携带者.尿有机酸分析显示3-甲基戊烯二酸指标轻度升高,3-甲基戊二酸指标升高,综合诊断为Barth综合征.结论 TAFAZZIN基因c.108del(p.Lys37Serfs*3)变异是该患儿生长缓慢的致病原因,基因检测结果为该患儿后续治疗及该家系遗传咨询提供依据.
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关键词
全外显子组测序TAFAZZIN基因新变异位点Barth综合征whole exome sequencingTAFAZZIN genenovel variant siteBarth syndrome
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发布时间
2024-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江苏省重点研发计划（BE2022736）
江苏省妇幼保健重点学科（FXK202142）
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