换一批摘要目的 探讨建立一种可以对Rh阴性孕妇进行胎儿Rh血型的无创产前检测方法.方法 应用探针捕获和二代测序技术,对10例单胎中孕期的Rh阴性孕妇进行母血中胎儿游离DNA的RHD基因和RHCE基因的全部外显子进行高通量测序,并通过与人类基因组参考序列进行比对,判断其外显子缺失和突变情况,并将测得的Rh基因型与胎儿出生后的血清型表型对比分析,回顾性评价无创检测胎儿Rh血型的准确性.结果 10例样本全部成功构建文库并完成高通量测序,测序质量良好.其中2个病例在RHD基因上存在严重的外显子缺失,其余未发现外显子缺失和有害突变情况.并且,基因分型结果与血清学表型一致.结论 基于母血检测胎儿Rh血型的技术可行,可有效避免对RhD阴性孕妇的过度治疗和为预防胎儿与新生儿溶血症的发生提供可靠依据,同时也为无创单病技术的建立提供一定的参考.
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