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先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行性研究

Feasibility analysis of newborn screening for congenitaladrenal hyperplasia and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

摘要目的 本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据.方法 本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率.根据相关文献,结合社会性调研结果,进行成本效益分析.结果 在全国范围内进行CAH筛查,投入与产出比例在1∶2.4以上的成本效益比良好.而G6PD缺乏症发病率在1∶2781以上的地区进行筛查,产出比投入高,反之投入比产出高.对68名相关领域专家进行问卷调查,收到有效问卷63份.对于两病的筛查均支持的人数达50人(50/63).结论 在全国范围内开展CAH和G6PD缺乏症新生儿筛查可以带来明显的经济效益和社会效益.

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作者 陈佩纯 [1] 杨茹莱 [2] 钱古柃 [2] 董敖 [2] 李志浩 [3] 赵正言 [2] 学术成果认领
作者单位 南方医科大学公共卫生学院流行病学系,广东广州 510515;深圳市光明区妇幼保健院保健部,广东深圳 518107 [1] 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心/浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,浙江杭州 310052 [2] 南方医科大学公共卫生学院流行病学系,广东广州 510515 [3]
栏目名称 临床研究
发布时间 2024-06-25
基金项目
浙江省自然科学基金项目
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中国优生与遗传杂志

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